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Ataxia espinocerebelosa

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Ataxia espinocerebelosa

La mayoría de los tipos de ataxia espinocerebelosa se heredan, descubre de qué trata esta afección.

Maria del Carmen Roldán Prieto

La ataxia no es una enfermedad o diagnóstico específico, sino que se trata de un síntoma. Ataxia significa "mala coordinación del movimiento". Este término se utiliza normalmente para describir un caminar inestable y sin coordinación. Pero la ataxia puede afectar también a la coordinación de los dedos, las manos, los brazos, los movimientos oculares o nistagmo y al habla o disartria. Las causas de este síntoma son muy diversas.

La mayoría de los tipos de ataxia espinocerebelosa se heredan en un patrón autosómico dominante. Esto significa que cada hijo o hija de una persona afectada tiene una probabilidad del 50% de heredar la ataxia. La ataxia espinocerebelosa afecta a hombres y mujeres por igual. Cada tipo de ataxia espinocerebelosa es causado por un cambio o mutación en un gen específico que se necesita para tener una función cerebral normal.

Tipos de ataxia

Es habitual que la ataxia sea resultado de un daño o contracción (atrofia) en el cerebelo, la parte del cerebro que controla la coordinación del movimiento. Existen dos categorías principales de ataxia:

  • La ataxia adquirida o no genética. Este tipo de ataxia es consecuencia de algún tipo de factor ambiental, como una lesión cerebral, un tumor o una exposición química. Por ejemplo, un traumatismo craneal o un derrame cerebral pueden causar ataxia, al igual que la exposición a altos niveles de alcohol. Un tumor cerebral puede hacer que una persona se vuelva atáxica. La ataxia adquirida no se transmite genéticamente a la descendencia, La atrofia multisistémica (AMS) es otra causa bastante común de inicio de ataxia en adultos, su causa es desconocida y generalmente tampoco se hereda.
  • La ataxia hereditaria. Se transmite dentro de una misma rama familiar y muestra un claro patrón de herencia. La mayoría de los tipos de ataxia hereditaria se heredan en un patrón autosómico dominante (en los cromosomas no sexuales), algunos tipos en un patrón autosómico recesivo (como la ataxia de Friedeich) y, en pocas ocasiones, en un patrón ligado al cromosoma X. En general las ataxias hereditarias progresan lentamente y se asocian con la atrofia del cerebelo.

    La ataxia de Friedreich es uno de los tipos más comunes de ataxia hereditaria. Las personas con este tipo de ataxia normalmente comienzan a mostrar los primeros síntomas durante la infancia o en la adolescencia. Estas personas pierden la capacidad de caminar durante la década de los 20 años, y posiblemente acorte la vida útil de la persona afectada porque puede afectar al corazón. La ataxia de Friedreich se puede distinguir de la ataxia espinocerebelosa en función de la edad de inicio, los síntomas clínicos y las pruebas genéticas.

El inicio de los síntomas suele ocurrir después de los 18 añosEl inicio de los síntomas suele ocurrir después de los 18 años

La ataxia espinocerebelosa

Todos los tipos de ataxia espinocerebelosa se caracterizan por una falta de coordinación progresiva en el caminar. Además, frecuentemente se asocian con una coordinación deficiente de los movimientos de las manos, los movimientos oculares y el habla.

El inicio de los síntomas suele ocurrir después de los 18 años y su progresión es generalmente lenta. Esto significa que los síntomas de la afección empeoran gradualmente a lo largo de los años. Algunos tipos de ataxia espinocerebelosa pueden progresar más rápidamente que otros. Los escáneres cerebrales, como la resonancia magnética y la tomografía computarizada, a menudo muestran encogimiento o atrofia del cerebelo, una disminución o atrofia que se vuelve más evidente a medida que avanza la enfermedad. Hoy en día no existe una cura o tratamiento que pueda prevenir o retrasar la progresión de los síntomas o el daño en el cerebelo.

Debido a que hay una superposición de síntomas entre los diferentes tipos de araxia espinocerebelosa, se necesitan pruebas genéticas para determinar el tipo de ataxia que padece la persona afectada. Pero sólo el 60% de todas las ataxias hereditarias dominantes se pueden diagnosticar mediante pruebas genéticas, por lo que si un paciente con claros síntomas de ataxia hereditaria obtiene un resultado normal en la prueba genética puede significar que padece un tipo de ataxia espinocerebelosa para el que no existen pruebas genéticas.

Muchos tipos de ataxia espinocerebelosa se caracterizan por un fenómeno llamado anticipaciónMuchos tipos de ataxia espinocerebelosa se caracterizan por un fenómeno llamado anticipación

Anticipación y penetrancia

Muchos tipos de ataxia espinocerebelosa se caracterizan por un fenómeno llamado anticipación. La anticipación se refiere a una edad más temprana de los síntomas y al aumento de la gravedad de la enfermedad de generación en generación en una misma familia. En otras palabras, un niño puede tener los síntomas de la enfermedad más graves que su padre. La anticipación no se puede predecir. En la mayoría de los tipos de ataxia espinocerebelosa, existe una asociación general entre el tamaño de repetición, la edad de inicia y la gravedad de los síntomas. En general, cuanto mayor es el tamaño de repetición, menor es la edad en que una persona desarrollará síntomas de este tipo de ataxia. Sin embargo, el tamaño de la repetición no se puede usar para predecir la edad exacta en que una persona desarrollará los síntomas ni cómo será la gravedad estos síntomas.

El término penetrancia se refiere a la proporción de individuos con el gen para desarrollar la ataxia espinocerebelosa que realmente experimentarán los síntomas. En todos los tipos de ataxia espinocerebelosa la penetrancia es muy alta, lo que significa que casi todas las personas con una expansión repetida desarrollarán síntomas de esta enfermedad en algún momento de su vida. Pero esto no siempre sucede.

Proceso de diagnóstico

Las pruebas genéticas para diagnosticar la ataxia espinocerebelosa implican más que proporcionar una muestra de sangre.

Pruebas sintomáticas y presintomáticas

Existe una gran diferencia entre las pruebas genéticas realizadas para encontrar la causa de la ataxia en un paciente (pruebas sintomáticas) y las pruebas genéticas para una persona que está en riesgo de padecer este tipo de ataxia. Para una persona con síntomas, la prueba de ataxia espinocerebelosa es parte de una evaluación de diagnóstico. Si la prueba es positiva proporciona un diagnóstico para la persona, así como una explicación para sus síntomas.

Para una persona sin síntomas, hay muchos problemas en los que pensar antes de hacerse la prueba. Es muy importante confirmar el diagnóstico y el tipo de ataxia espinocerebelosa en la familia. A menudo se solicitan los historiales médicos de los familiares afectados porque resulta de gran utilidad realizar el análisis de sangre de ADN a un miembro afectado con esta enfermedad para confirmar la presencia de una repetición de expansión para la tipificación de la ataxia espinocerebelosa.

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