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TUBO NEURAL

Qué es la anencefalia

Qué es la anencefalia
Mª José Roldán Prieto
Última actualización: 16 Octubre 2018
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Pueden haber muchos defectos de nacimiento a causa de problemas con el tubo neural en el embarazo; anencefalia es uno de ellos.

Para saber qué es la anencefalia es necesario conocer qué son los defectos en el tubo neural. La anencefalia es un defecto de nacimiento donde no se forman partes cruciales del cerebro y del cráneo del bebé. Los bebés afectados por esta condición nacen muertos, mueren al nacer o tienen poca esperanza de vida. No existe ningún tipo de tratamiento que pueda cambiar este pronóstico, son defectos muy graves que no son compatibles con la vida.

Los defectos del tubo neural

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural, donde los defectos de nacimiento afectan al cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Ocurre cuando el tubo neural en el desarrollo del bebé no se cierra correctamente durante el primer trimestre de embarazo. Los defectos del tubo neural tienen un amplio rango de gravedad, desde problemas de salud menores hasta ser totalmente fatales.

En el rango severo de ese espectro está la anencefalia, uno de los diagnósticos más horribles que pueden esperar los padres durante el embarazo. Los bebés con anencefalia nunca pueden tener conciencia o llevar a cabo las funciones físicas necesarias en la vida porque les faltan partes esenciales de su cerebro. Debido a que el cráneo también se ve afectado por el trastorno, los bebés con anencefalia suelen estar físicamente deformados y las partes de su cerebro pueden estar expuestas. 

Los defectos del tubo neural tienen un amplio rango de gravedad, desde problemas de salud menores hasta ser totalmente fatalesLos defectos del tubo neural tienen un amplio rango de gravedad, desde problemas de salud menores hasta ser totalmente fatales

Diagnóstico y causas

La anencefalia es evidente en una ecografía en el segundo trimestre de embarazo. Puede ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. La interacción de estos factores puede interrumpir el cierre del tubo neural que ocurre entre la tercera y la cuarta semana de embarazo.

Los detalles de los factores que intervienen en la anencefalia y otros defectos del tubo neural aún no se conocen bien.  Aunque no se conocen las causas precisas de la anencefalia, se han identificado algunos factores de riesgo, incluida una ingesta inadecuada de ácido fólico.

El ácido fólico

Existe evidencia de que una ingesta adecuada de ácido fólico antes de la concepción reduce el riesgo de tener un bebé afectado por cualquier defecto en el tubo neural... pero no se conocen las razones de que pueda ocurrir esto. Lo que es cierto es que esta es la razón por la que los médicos recomiendan a todas las mujeres en edad fértil que tomen suplementos de ácido fólico y que coman alimentos ricos en folato de forma regular. No es necesario esperar a estar embarazada para tomar ácido fólico. Muchos médicos recomiendan comenzar un suplemento de ácido fólico al menos tres meses antes incluso de comenzar a intentar concebir.

Los padres que tienen un niño con anencefalia tendrán riesgo de tener otro hijo con defectos en el tubo neural en el futuroLos padres que tienen un niño con anencefalia tendrán riesgo de tener otro hijo con defectos en el tubo neural en el futuro

La anencefalia puede ocurrir incluso cuando las madres comen una dieta perfecta, por lo que no necesariamente se puede prevenir y definitivamente no es culpa de nadie cuando ocurre. Tanto la aparición como la gravedad de los defectos del tubo neural espinal (espina bífida) parecen haber disminuido en las regiones del mundo en las que los alimentos se suplementan regularmente con ácido fólico.

Otros factores de riesgo

  • Las mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de anencefalia
  • Estado socioeconómico
  • Estado educativo
  • Edad materna
  • Factores ambientales
  • No tomar ácido fólico

Los padres que tienen un niño con anencefalia tendrán riesgo de tener otro hijo con defectos en el tubo neural en el futuro, nada menos que un 4 a 10% de riesgo. Aunque el defecto que tenga el futuro hijo no necesariamente tendría que ser anencefalia. Es mejor que una mujer tome altas dosis de ácido fólico antes de concebir de nuevo y también la pareja, debería acudir a hacerse análisis genéticos para saber los riesgos que pueden tener.

Aunque si ocurre la anencefalia nadie debe sentirse mal porque son cosas que simplemente, pierden suceder, igual que ocurren los abortos espontáneos. Nadie puede controlarlo y puede ocurrir sin más.

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