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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

ENFERMEDADES

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo que tiene una progresión rápida e invariable

Maria del Carmen Roldán Prieto

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno neurodegenerativo que tiene una progresión rápida e invariablemente fatal, puesto que termina con la muerte irremediable de la persona que padece esta enfermedad. La infección con esta enfermedad afecta al cerebro y conduce a la muerte con relativa rapidez, generalmente un año después de la aparición de los primeros síntomas aunque puede producirse la muerte del paciente antes.

Se cree que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es causada por una isoforma anormal de una glicoproteína celular conocida como proteína priónica celular. Esta enfermedad está presente en todo el mundo y se ha informado que la incidencia anual en muchos países es, aproximadamente, de un caso por millón de habitantes.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se clasifica como una encefalopatía espongiforme transmisible junto con otras enfermedades priónicas que ocurren en humanos y en animales. En aproximadamente el 85% de los pacientes, esta enfermedad se presenta como una enfermedad esporádica, es decir, sin un patrón reconocible de transmisión. Un pequeño porcentaje de pacientes, entre el 5 y el 15%, desarrollan esta dolencia debido a mutaciones hereditarias del gen de la proteína priónica celular. Estas formas heredadas incluyen el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal.

Los médicos sospechan un diagnóstico de esta enfermedad basándose en los síntomas típicos y en la progresión de la enfermedad. En la mayoría de los pacientes se tiene constancia de la presencia de una proteína determinada en el líquido cefalorraquídeo y/ o un patrón típico de electroencefalograma, en ambos casos se cree que son diagnósticos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Sin embargo, un diagnóstico confirmatorio requiere pruebas neuropatológicas y/ o inmunodiagnósticas de tejido cerebral obtenidas en una biopsia o autopsia.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se clasifica como una encefalopatía espongiforme transmisibleLa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se clasifica como una encefalopatía espongiforme transmisible

Características clínicas y patológicas

Existen dos tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob:

  • La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica o esporádica
  • La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante, que está relacionada con la enfermedad de las vacas locas puesto que está causada por consumir carne de vacas que tienen encefalopatía espongiforme bovina, una enfermedad priónica parecida.

Diferencias entre la enfermedad Creutzfeldt-Jakob clásica y variante

La variante de esta enfermedad no debe confundirse con la forma clásica, puesto que la variante es causada al ingerir carne de vacas enfermas mientras que la clásica es una enfermedad endémica en todo el mundo.

Existen varias diferencias importantes entre estas dos formas de la enfermedad:

  • La edad promedio de muerte de los pacientes con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica es de 68 años, aproximadamente, y muy pocos casos ocurren en personas menores de 30 años. Sin embargo, la edad promedio de fallecimiento de los pacientes con la variante de esta enfermedad es de 28 años.
  • La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante solo se puede confirmar mediante el examen del tejido cerebral obtenido mediante una biopsia o en la autopsia. El período de incubación de la variante es desconocido porque es una enfermedad nueva. Sin embargo, es probable que, en última instancia, este período de incubación se mida en término de muchos años o décadas. En otras palabras, cuando una persona desarrolla la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por consumir un producto contaminado por encefalopatía espongiforme bovina, es probable que haya consumido ese producto muchos años o una década o más antes.
  • La variante de esta enfermedad afecta principalmente a personas más jóvenes que la enfermedad clásica. Tiene características típicas atípicas, con síntomas psiquiátricos o sensoriales prominentes en el momento de la presentación clínica y retraso en el inicio de las anomalías neurológicas, como la ataxia en semanas o meses, demencia y sacudidas musculares involuntarias o mioclono, una duración de la enfermedad de al menos 6 meses y un encefalograma no diagnóstico anormalmente difuso.
  • El perfil neuropatológico característico de la variante de esta enfermedad incluye, tanto en el cerebelo como en el cerebro, numerosas placas amiloides rodeadas por vacuolas y acumulación de proteína priónica celular a una alta concentración indicada por análisis inmunohistoquímico.

Síntomas de la enfermedad

La mayoría de las personas con esta enfermedad mueren dentro del año en el que han empezado a manifestar síntomas, generalmente a causa de una infección. Esto se debe a que la inmovilidad causada por la enfermedad puede hacer que las personas con la afección sean más vulnerables a contraer infecciones.

El patrón de síntomas puede variar según el tipo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que se padezca. En la clásica, aparecen primero los síntomas que afectan al funcionamiento del sistema nervioso, los síntomas neurológicos, y estos síntomas empeoran rápidamente. En cambio, en la variante de la enfermedad, los síntomas que afectan el comportamiento y las emociones de una persona, los síntomas psicológicos, generalmente se desarrollan primero.

Síntomas neurológicos

Síntomas neurológicos iniciales:

  • Pérdida de coordinación física, que puede afectar al caminar, al habla y a mantener el equilibrio
  • Contracciones musculares y espasmos
  • Pérdida del control de la vejiga y del intestino
  • Ceguera
  • Dificultades para tragar
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de movimiento voluntario

Síntomas psicológicos

Síntomas psicológicos iniciales:

  • Depresión severa
  • Sentimientos intensos de desesperación
  • Aislamiento del entorno familiar, social y del mundo en general
  • Ansiedad
  • Irritabilidad
  • Dificultad para dormir o insomnio

Síntomas psicológicos avanzados:

  • Pérdida de memoria, que a menudo es grave
  • Problemas para concentrarse
  • Confusión
  • Agotamiento
  • Comportamiento agresivo
  • Pérdida de apetito, lo que provoca una pérdida significativa de peso
  • Paranoia
  • Respuestas emocionales inapropiadas

Escenario final

A medida que la condición progresa, las personas con esta enfermedad quedarán postradas en la cama. Es habitual que estos pacientes se vuelvan completamente inconscientes de su entorno y requieran atención constante de personal médico y de cuidadores. También pierden la capacidad de hablar y de comunicarse, por lo que no podrán manifestar sus necesidades a los profesionales que estén a su cargo, ni con otras personas.

La muerte es inevitable en estas condiciones, y se produce normalmente a causa de una infección, como una neumonía o una insuficiencia respiratoria. Lamentablemente, no se puede hacer nada para prevenir la muerte de estos pacientes.

Causas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob está causada por una proteína infecciosa anormal en el cerebro llamada prión.

Las proteínas son moléculas compuestas de aminoácidos que ayudan a las células de nuestro cuerpo a funcionar. Comienzan como una cadena de aminoácidos que luego se pliegan en una forma tridimensional.

Las proteínas priónicas normales, que son inofensivas, se encuentran en casi todos los tejidos del cuerpo, pero hay niveles más altos de estas proteínas en el cerebro y en las células nerviosas. La función exacta de las proteínas priónicas normales es desconocida, pero se piensa que pueden desempeñar un papel en el transporte de mensajes entre ciertas células cerebrales.

Los priores son proteínas priónicas mal plegadas que se acumulan en el cerebro creando placas y causan que otras proteínas priónicas se plieguen también. Esto hace que las células cerebrales mueran, liberando más priores que infectarán a otras células cerebrales. Las infecciones por priores también hacen que aparezcan pequeños orificios en el cerebro, por lo que se convierte aparentemente en una especie de esponja.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad generalmente se basa en el historial médico del paciente, en sus síntomas y en una serie de pruebas.

Un neurólogo realizará las pruebas necesarias para descartar otras afecciones con síntomas similares, como la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson o un tumor cerebral. La única forma de confirmar un diagnóstico de esta enfermedad consiste en examinar el tejido cerebral o, más frecuentemente, después de la muerte en un examen post mortem del cerebro.

El diagnóstico de esta enfermedad generalmente se basa en el historial médico del pacienteEl diagnóstico de esta enfermedad generalmente se basa en el historial médico del paciente

Pruebas que se pueden realizar para el diagnóstico

Un neurólogo clínico descartara otras afecciones con síntomas similares. También comprobará algunos signos comunes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob mediante la realización de las siguientes pruebas:

  • Un escáner cerebral mediante resonancia magnética. Se utilizan fuertes campos magnéticos y ondas de radio para producir una imagen detallada del cerebro, por lo que puede mostrar anomalías particulares de esta enfermedad.
  • Un electroencefalograma. Registra la actividad cerebral y puede detectar patrones eléctricos anormales observados en la enfermedad clásica.
  • Una punción lumbar. Éste es un procedimiento en el que se inserta una aguja en la parte inferior de la columna vertebral para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo con el fin de analizar una proteína determinada que indique que puede padecer esta enfermedad.
  • Biopsia de las amígdalas. Se puede extraer una pequeña porción de tejido de las amígdalas para revisar los priores anormales que se encuentran en la variante de esta enfermedad, que no están presentes en el otro tipo de la enfermedad.
  • Prueba genética. Una prueba de sangre simple puede determinar si se tiene la mutación en el gen que produce la proteína normal. Un resultado positivo puede indicar una enfermedad priónica familiar, hereditaria.
  • Biopsia del cerebro

    Durante una biopsia del cerebro, un cirujano perfora un pequeño agujero en el cráneo y extrae un pequeño trozo de tejido cerebral con una aguja muy delgada. Esta intervención se lleva a cabo bajo anestesia general, lo que significa que el paciente estará inconsciente durante toda la intervención.

    Como una biopsia del cerebro conlleva el riesgo de causar daños cerebrales o convulsiones o ataques, sólo se realiza en algunos casos en los que existe la preocupación de que la persona afectada no padezca la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, sino alguna otra condición tratable.

    Tratamiento

    Actualmente no existe cura para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y hacer que la persona afectada se sienta lo más cómoda posible. Esto puede incluir el uso de medicamentos como antidepresivos para ayudar con la ansiedad y la depresión, y analgésicos para aliviar el dolor.

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