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El síndrome de Proteus

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El síndrome de Proteus

Descubre qué es y cómo afecta el Síndrome de Proteus, una enfermedad muy rara que se agrava con el tiempo.

Sergio Gallego Uvero

Aunque el nombre te parezca de película de Hollywood, en realidad es una afección de la piel. Tiene este nombre en honor al dios griego Proteus, que tenía el poder de poder cambiar las formas a su voluntad.

Trata de una condición genética considerada muy rara que causa el crecimiento excesivo de los tejidos del cuerpo, como la piel y los huesos. Cuando ocurre este crecimiento excesivo se hace de forma desproporcionada y puede cambiar de manera radical la apariencia de una persona.

Causas

El síndrome de Proteus se debe a una mutación genética aunque no se cree que se trate de una enfermedad hereditaria. Por tanto si el padre o la madre sufren esta afección de la piel tan rara, no tiene por qué los descendientes de la pareja. La mutación del gen AKT1 hace que algunos tejidos del organismo crezcan de una manera anormal, dando lugar a dicho síndrome.

Síntomas

Cada persona que sufre dicho síndrome va a presentar unos síntomas específicos. En algunos casos dicha enfermedad puede provocar que la persona tenga unas extremidades más grandes de lo normal y otras ocasiones el afectado tiene el cráneo demasiado grande. Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada por dicha mutación genética aunque lo normal es que afecte a los huesos y a los tejidos. Los órganos internos también pueden verse afectados por tal síndrome.

El síndrome se empieza a hacer evidente a partir de los 6 meses del bebé y se empieza a agravar mientras el niño va creciendo. En cuanto a los síntomas, hay dos signos bastante evidentes entre todos los afectados por tal enfermedad:

Algunas partes del cuerpo como los brazos o la cabeza crecen de una manera desproporcionada con respecto al resto del cuerpo. Cada persona con dicho síndrome puede tener diversas o diferentes partes del cuerpo afectadas.

Con el paso del tiempo y de los años, el crecimiento va a más y puede alterar de una bastante grave la apariencia y físico de la persona afectada.

Aparte de tales síntomas, hay otras evidencias que pueden hacer pensar que una persona padece tal síndrome como es el caso de la presencia de tumores benignos en diversas partes del cuerpo, una curvatura anormal de la columna vertebral, aparición de lipomas en el cuerpo o una malformación de los vasos sanguíneos que pueden provocar una embolia pulmonar a la persona afectada.

En un tanto por ciento bastante alto, muchos de los afectados por tal síndrome suelen fallecer a causa de la citada embolia pulmonar. Aparte de ello, las personas con tal problema suelen mostrar rasgos físicos bastante evidentes como ocurre con un rostro largo con unas fosas nasales muy anchas u ojos cruzados como es el caso del estrabismo.

Diagnóstico

El síndrome de Proteus puede englobarse dentro de las llamadas enfermedades raras y es que son muy pocas las personas en todo el planeta las que padecen tal problema. En muchas ocasiones al realizar un diagnóstico de la misma se suele confundir de una manera errónea con otro tipo de afecciones relativas a un crecimiento anormal de ciertos tejidos del organismo.

A la hora de realizar un diagnóstico lo más certero de dicha enfermedad, los expertos se basan en el aspecto físico de la persona junto a una serie de síntomas bastante evidentes que hagan pensar que el paciente sufre el citado síndrome de Proteus. Dicho síndrome suele afectar más a los hombres que a las mujeres y el caso más conocido y popular es el que sirvió para hacer la película de El hombre elefante.

Cómo tratar el síndrome de Proteus

Por desgracia a día de hoy no existe una cura del síndrome de Proteus, Cada persona que sufra tal enfermedad va a experimentar una serie de síntomas diferentes y de diverso grado de gravedad. En algunos casos la persona se suele someter a una intervención quirúrgica con el fin de eliminar la mayor cantidad de exceso de piel en el cuerpo. También se pueden someter a operaciones para corregir el estrabismo de la vista o zonas deformadas por el sobrecrecimiento.

En muchos casos, suelen haber complicaciones llegando a ocasionar la muerte de la persona que sufre tal síndrome. Los coágulos de sangre o las embolias pulmonares suelen ser la causa de la muerte de muchos pacientes. Los problemas en los huesos es otra de las fatales consecuencias del síndrome de Proteus. Por desgracia, el síndrome de Proteus es una enfermedad que suele acortar la vida de la persona que padece tal afección en su cuerpo. El sobrerecimiento de las extremidades hace que la persona pueda llegar a tener serios problemas de movilidad.

La depresión y la ansiedad suelen estar también presentes en la vida del paciente con síndrome de Proteus ya que se trata de una enfermedad que puede causar cierto rechazo social a todos los niveles. Al ser una enfermedad poco vista y muy rara, la persona con tal enfermedad es considerada como un bicho raro y que no entra dentro de los cánones normales de la sociedad actual.

Una enfermedad muy rara

Es difícil ver a alguien que padezca tal síndrome y es por ello que incluso los médicos pueden asombrarse a la hora de diagnosticarla. Como ya te he comentado más arriba, el tratamiento debe enfocarse y centrarse en tratar los síntomas y en evitar que pueda haber ciertas complicaciones que provoquen la muerte de la persona. Es realmente complicado el tratar de una manera correcta y eficaz a una persona con tal síndrome. Lo ideal es conseguir que haya un buen conjunto de profesionales médicos alrededor del paciente que traten de la mejor manera posible dicho síndrome.

Aunque resulta muy complicado que la persona pueda llegar a hacer una vida aparentemente normal, la verdad es que es muy importante la labor de dichos expertos y profesionales a la hora conseguir que la persona no se sienta diferente y pueda llevar una vida lo más normal posible. Al ser una enfermedad bastante minoritaria es difícil ver a alguien con una serie de síntomas que hagan pensar que la persona sufre o padece tal problema de salud.

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