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Qué es el albinismo

TRASTORNOS GENÉTICOS

Qué es el albinismo

El albinismo es un trastorno genético que crea una decoloración en la piel a causa de una alternación de melanina. Descubre más sobre esta condición.

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Siendo una condición genética cuyos pacientes han sufrido, y todavía sufren a día de hoy, rechazo y hasta persecución social en según qué países, el albinismo es un trastorno genético que merece ser conocido y normalizado. Cuando se habla de una persona albina, lo primero que a uno se le viene a la cabeza es la imagen de una persona de pelo blanco, muy pálida de piel y de ojos claros y transparentes como el agua.

Aunque la descripción de una persona que padece albinismo es fácilmente reconocible, lo cierto es que existen muchos mitos y muchos datos sin conocer alrededor de esta condición, bien por ignorancia o bien por falta de interés. Para combatir esto y acercar un poco de información útil sobre el albinismo, cuáles son sus causas, si existe o no tratamiento, etc., Bekia explica a continuación los datos más relevantes que uno ha de saber sobre este trastorno.

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un trastorno o condición hereditaria que causa modificaciones en diferentes genes y cuya consecuencia supone la alteración de la producción de melanina, pigmento que produce la coloración de la piel, el pelo y los ojos en el cuerpo humano. Sabiendo esto, las personas que sufren este trastorno poseen una cantidad insuficiente de pigmento, o incluso ausencia del mismo, y por ello su tez es tan pálida y su pelo tan blanco. De hecho, la palabra albinismo procede del latín albus, que significa blanco.

Puesto que la melanina, además de ofrecerle el color al cuerpo, también es un vital mecanismo de defensa que una persona posee ante la acción de los rayos del sol. Cuando una persona se expone ante los rayos solares, la síntesis de este pigmento forma una barrera fundamental que impide que esta sufra quemaduras. Pues bien, esto en las personas que sufren de albinismo no sucede porque no tienen melanina y tampoco pueden producirla así que, precisamente por esto, los rayos solares constituyen un grave peligro para su piel y ojos, pudiéndoles causar cáncer de piel o ceguera.

El albinismo es un trastorno o condición hereditariaEl albinismo es un trastorno o condición hereditaria

Tipos de albinismo

Identificar este trastorno genético es sencillo, pero dependiendo de la cantidad de melanina que un albino sea capaz de producir, existen diferentes tipos o grados de albinismo. Aunque la clasificación puede ser muy extensa e incluso se puede entrar en decenas de subdivisiones, existen dos tipos de albinismo que son los más comunes y los que más afectan.

- Albinismo oculocutáneo (OCA): En este tipo de albinismo, la insuficiencia o falta total de melanina provoca hipopigmentación en cabello, piel y ojos. Se trata de una tipología muy común en países occidentales de América y Europa y está producida por mutaciones en el gen de la tirosinasa. Su característica más marcada se presenta en aquellas personas que, al nacer, no tienen nada de color en su cuerpo y poseen un pelo totalmente blanco, una tez pálida como la leche y un color de ojos tan claro y traslúcido que incluso parece ser color rosa o rojo.

Dentro de esta clasificación, existen siete subdivisiones principales del albinismo oculocutáneo que se denominan bajo los jombres de OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7. También hay otras subdivisiones más complejas y menos frecuentes como, por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi. Este último combina la ausencia de melanina con otros problemas de tipo orgánico.

- Albinismo ocular (OA): Dentro de esta tipología, la insuficiencia o la falta total de pigmento afecta principalmente a los ojos. Se caracteriza por un mal desarrollo de la retina y por unas conexiones defectuosas entre el cerebro y los ojos, que precisamente es lo que causa los problemas de visión. Por lo general, que una persona albina perciba una imagen adecuadamente es algo prácticamente imposible para ella debido a la conexión anómala que existe entre su retina y el cerebro.

Los síntomas que más se manifiestan dentro de esta tipología son una baja y muy reducida agudeza visual, defectos refractivos como miopía, hipermetropía y astigmatismo, sensibilidad extrema a las luces fuertes, visión en tres dimensiones limitada o estrabismo o nistagmus. Sean los problemas que sean, un albino que presente albinismo ocular siempre tendrá la visión borrosa, con falta de profundidad y un escaso contraste.

El albinismo es una condición genética que se puede identificar simplemente observando la falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojosEl albinismo es una condición genética que se puede identificar simplemente observando la falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos

Diagnóstico y tratamiento

El albinismo es una condición genética que se puede identificar simplemente observando la falta de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos. Un correcto diagnóstico clínico de este trastorno incluye un examen físico, para cerciorarse de que el cuerpo del paciente no presenta otros problemas, una descripción completa de los cambios en la pigmentación, un examen exhaustivo y completo de sus ojos y una comparación del propio niño con sus familiares en cuanto a la presencia de melanina en sus cuerpos.

Actualmente, no existe ninguna cura para el albinismo, y tan solo se pueden realizar tratamientos dirigidos a los problemas que esta condición provoque en el paciente. Cuidar la visión, prevenir el envejecimiento prematuro o evitar el cáncer de piel son los cuidados más importantes. De todas formas, una vez que se confirma el diagnóstico clínico, las personas albinas han de ser valoradas por un equipo multidisciplinario que no solo mire por los cuidados físicos sino también por los psicológicos. El rechazo social es uno de los grandes estigmas del albinismo por lo que la presencia de un psicólogo será vital para evitar problemas de adaptación social.

Pronóstico y esperanza de vida

El pronóstico de una persona albina es favorable para la vida. Sus capacidades intelectuales no se encuentran alteradas por lo que la posibilidad de que se puedan adaptar y vivir una vida normal es muy alta. Lo único por lo que podría verse afectada la durabilidad de la esperanza de vida de una persona con albinismo sería por sufrir algún tipo de problema adyacente, como el cáncer de piel o posibles accidentes causados por sus problemas de visión.

También, este punto dependerá mucho de la tipología de albinismo que se sufra, siendo el Síndrome de Hemansky-Pudlak, mencionado anteriomente, el que más complicaciones pueda presentar. Todavía así, una persona albina es capaz de desarrollar una vida plena y feliz.

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