La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario raro que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpo, por tanto, sus signos y síntomas varían mucho entre las personas afectadas por esta enfermedad. Tantas son las diferencias que los investigadores han descrito varios tipos de enfermedad de Gaucher en función de sus características. Estos tipos pueden ser enfermedad de Gaucher de los tipos 1, 2 y 3, de forma letal perinatal y del tipo cardiovascular.
Tipos de enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher de tipo 1, o enfermedad de Gaucher no neuropática, es la forma más común de esta afección. Se la conoce como no neuropática porque el cerebro y el sistema nervioso central no se ven afectados.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario raro que afecta a muchos de los órganos y tejidos del cuerpoLas características de esta afección varían de leves a graves y pueden aparecer en cualquier momento de la vida, desde la infancia hasta en la edad adulta. Los principales signos y síntomas son:
- Hepatoesplenomegalia o agrandamiento del hígado y del bazo
- Anemia o un número bajo de glóbulos rojos en sangre
- Trombocitopenia o aparición fácil de hematomas a causa de una disminución de las plaquetas sanguíneas
- Enfermedad pulmonar
- Anomalías óseas como el dolor de los huesos, fracturas y artritis
La enfermedad de Gaucher de los tipos 2 y 3 se conocen como las formas neuronopáticas del trastorno porque una de sus características es que afectan a la médula espinal o sistema nervioso central. Además de los signos y síntomas del tipo 1, estos dos tipos de la enfermedad pueden provocar movimientos oculares anormales, convulsiones y daños cerebrales.
A pesar de que son muy parecidas y por eso se las comenta conjuntamente, presentan síntomas propios y por ello son dos tipos diferentes de esta afección. Particularmente, la enfermedad de Gaucher tipo 2 puede causar problemas médicos potencialmente mortales que comienzan en la infancia. La enfermedad de Gaucher de tipo 3 también afecta al sistema nervioso, pero tiene tendencia a empeorar más lentamente que el tipo 2.
El tipo más grave de enfermedad de Gaucher se llama forma letal perinatal. Esta condición causa complicaciones graves o potencialmente mortales antes del nacimiento o durante la primera infancia. Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher con la forma letal perinatal son:
- Hidropesía fetal o extensa inflamación provocada por acumulación de líquido antes del nacimiento
- Ictiosis o piel seca y escamosa, u otras anormalidades de la piel
- Hepatoesplenomegalia o agrandamiento del hígado y del bazo
- Rasgos faciales distintivos
- Serios problemas neurológicos
La mayoría de los bebés que consiguen vivir tras el parto con la forma letal perinatal de la enfermedad de Gaucher sobreviven solo unos días después del nacimiento.
La última forma de enfermedad de Gaucher se conoce como el tipo cardiovascular porque afecta principalmente al corazón, haciendo que las válvulas cardíacas se endurezcan o calcifiquen. Las personas con la forma cardiovascular de la enfermedad de Gaucher también pueden tener anormalidades oculares, enfermedades óseas y un aumento leve del bazo o esplenomegalia.
Causas de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrosida en glucosa y en una molécula de grasa más simple llamada ceramida. Las mutaciones en el gen GBA reducen o eliminan en gran medida la actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa. Sin suficiente cantidad de esta enzima, el glucocerebrósido y otras sustancias relacionadas pueden acumularse hasta niveles tóxicos dentro de las células. Los tejidos y los órganos se dañan por esta acumulación y por el almacenamiento anormal de estas sustancias tóxicas, provocando los síntomas de esta enfermedad.
Los tratamientos disponibles consisten en la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato¿Tiene tratamiento la enfermedad de Gaucher?
Los tipos de la enfermedad que no tienen síntomas neurológicos son tratables. Es decir, la enfermedad de Gaucher de tipo 1 se puede tratar. El tipo 3 de esta afección se puede tratar siempre y cuando el paciente no presente síntomas neurológicos; o, en el caso de presentarlos, sus problemas neurológicos no son graves ni empeoran. En estos casos, el tratamiento de esta afección puede minimizar los signos y síntomas y mejorar la salud general del paciente.
Los tratamientos disponibles consisten en la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato. Sin embargo, otros tratamientos pueden ser quirúrgicos, como la extracción del bazo o esplenectomía o la cirugía de reemplazo articular. Además, el paciente también puede recibir transfusiones de sangre y se le puede recetar medicamentos para combatir el dolor.
Terapia de reemplazo de enzima
La terapia de reemplazo de enzimas equilibra los niveles bajos de la enzima beta-glucocerebrosidasa en los pacientes con esta enfermedad para que sus cuerpos puedan descomponer correctamente el glucocerebrósido. Esto compensa la enzima que falta, por este motivo la terapia recibe el nombre de reemplazo enzimático.
La terapia de reemplazo enzimático implica recibir infusiones intravenosas cada dos semanas, aproximadamente. Esta terapia ayuda a detener la progresión y, a menudo, también revierte muchos de los síntomas de la enfermedad de Gaucher.
Terapia de reducción de sustrato
La terapia de reducción de sustrato es un tratamiento más novedoso que funciona de manera diferente a la terapia de reemplazo enzimático. La terapia de reducción de sustrato es un medicamento oral que disminuye la cantidad de glucocerebrosida que produce el cuerpo, reduciendo consecuentemente la acumulación excesiva.
