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¿Qué es la hemofilia? Conoce a fondo esta enfermedad rara
HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia? Conoce a fondo esta enfermedad rara

Cualquier pequeña herida, que para la mayoría es insignificante, para una persona con hemofilia puede ser un problema.

Mercedes Benito Alfonso

¿Qué es la hemofilia?

Cualquier pequeña herida, que para la mayoría es insignificante, para una persona con hemofilia puede ser un problema.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un problema o incapacidad de la sangre para coagularse con normalidad. En estas personas es común que aparezcan hemorragias internas y externas, así como otras complicaciones derivadas de la alteración en la coagulación. Es considerada una enfermedad rara, pues tan sólo afecta a un porcentaje muy pequeño de la población, uno de cada seis mil en el caso del tipo A, y uno de cada treinta mil del tipo B. En España los casos de personas con hemofilia son de aproximadamente una de cada quince mil. Para un hemofílico una herida que en condiciones normales resultaría algo insignificante, puede constituir un verdadero problema. Te acercamos un poco más a esta patología caracterizada por problemas de coagulación y con un marcado carácter hereditario.

La hemofilia y sus causas

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre. El enfermo presenta un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que son necesarios para que la sangre realice su función de coagulación correctamente. El factor que está afectado determina el tipo de hemofilia. De este modo, en el tipo A el factor VIII es el que se encuentra afectado, es el más frecuente, presentando una incidencia del 85%; y en el tipo B es el factor IX el que presenta el defecto. En ambos casos puede ser que no exista el factor mencionado o que aunque exista no funciona adecuadamente.

La hemofilia es transmitida por las madres y se da sólo en varonesLa hemofilia es transmitida por las madres y se da sólo en varones

Para hacernos una idea de cómo funciona la coagulación de la sangre, podemos poner como ejemplo una hilera de fichas. De este modo, cada factor desencadena el siguiente y todos ellos, forman una cascada. Pero en una persona hemofílica, una de las fichas intermedias es más corta, defectuosa o no es capaz de empujar a la siguiente ficha de la hilera y la cascada no se produce. Este proceso se denomina la cascada de la coagulación, cada ficha representa un factor y la última hace que se forme el coagulo que taponará la herida. Si el proceso no se realiza correctamente, el coagulo no se forma y la persona no para de sangrar, por pequeño que sea el golpe o herida.

Dentro de las personas hemofílicas, existen distintos niveles de gravedad en función de la cantidad de factor que tenga el paciente. Hay personas que tienen algo de factor y otras presentan una carencia total del mismo. De modo, que hay distintos tipos de gravedad, enfermos leves, moderados y graves.

La hemofilia y la herencia

Una de las principales características de esta enfermedad es su carácter hereditario. Es una patología que se hereda, y por tanto, la transmiten los progenitores. La herencia de este trastorno de la sangre viene determinada por un defecto que se encuentra en el cromosoma X, que además es el cromosoma que se relaciona con el sexo. De modo que es una enfermedad hereditaria y ligada al sexo, en la que la transmiten las mujeres que son las portadoras del gen y la padecen los hombres. Las madres transmiten la enfermedad a sus hijos varones.

La trasmisión de la hemofilia es recesiva y no dominante, por lo que puede existir un salto de generación y sí aparecer en otra generación posterior. Casi todos los paciente con hemofilia son hijos de madres sanas portadoras del gen, lo que significa que en sus antepasados existió algún caso, pero en casi un tercio de los pacientes la enfermedad se manifiesta sin que haya tenido lugar un caso en la familia. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o el niño.

Una enfermedad de reyes

La historia de la hemofilia como patología de la coagulación es muy antigua. Los primeros escritos de los que se tienen constancia se remontan a textos judíos del siglo V d.C, en los que se describen sangrados excesivos tras la circuncisión en varones de una misma familia. Sin embargo, la relevancia de esta enfermedad se debe a su importancia como herencia en los varones de las familias reales europeas, que veían como sus herederos morían por su causa.

A finales del siglo XIX se la conocía como "La enfermedad Real" ya que afectó a las Casas Reales de Inglaterra, Rusia y España, entre otras. La reina Victoria de Inglaterra descubrió tras el nacimiento de su octavo hijo que era portadora. Como era costumbre, hubo en esta familia numerosos matrimonios concertados con otras familias de la realeza, de modo que la herencia de la hemofilia se extendió por Europa. Cabe señalar el caso del primogénito Alejandro Románov, último zarévich de Rusia; y en España, destacan los hijos de Alfonso XIII, que se casó con una nieta de la reina inglesa y que afectaron profundamente a la monarquía española.

Síntomas de la hemofilia

El síntoma principal es la aparición de hemorragias internas y externas, ya sean provocadas o espontáneas. Como consecuencia de ellas, aparecen otras manifestaciones o complicaciones que suelen ser comunes en la mayoría de los pacientes. Para este tipo de personas, cualquier accidente que en otras circunstancias no sería más que una ligera molestia, puede suponer un problema más o menos grave. De forma que cualquier corte o hematoma deben ser inmediatamente controlados y tratados con las medidas adecuadas.

La hemofilia provoca diferentes tipos de hemorragiasLa hemofilia provoca diferentes tipos de hemorragias

Una de las señales más significativas son las hemorragias espontáneas o los sangrados excesivos tras algún traumatismo. Se debe distinguir entre las hemorragias articulares, las musculares y las de otro tipo, como en ojos, riñones, cerebro, aparato digestivo....

- Hemorragias articulares

Es común que aparezcan hemorragias en las articulaciones tras un golpe o de manera espontánea. Esto ocasiona que la articulación se inflame y aparezca un dolor característico. La hemorragia en la articulación recibe el nombre de hematro, y se caracteriza por un hormigueo y una sensación de calor en la articulación. Si no se trata, el dolor aumenta hasta que la articulación pierde casi la totalidad de la movilidad. Si la misma articulación sufre hemorragias con frecuencia los restos de sangre se van depositando en ella y dañan los tejidos, de modo que aparece lo que se conoce como artropatía hemofílica. La articulación se vuelve rígida, dolorosa al moverla e inestable. Las articulaciones más afectadas son: la rodilla, el tobillo, el codo, el hombro y la cadera.

- Hemorragias musculares:

Ocurren cuando los capilares de los músculos se lesionan. En este caso el músculo se vuelve rígido y dolorido. Se produce inflamación, calor y dolor al tacto, apareciendo hematomas si el sangrado es superficial u hormigueo y adormecimiento, si es profundo y comprime algún nervio. Las hemorragias musculares suelen ocurrir en pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos.

- Otras hemorragias:

La hemorragia en riñones y sistema digestivo se manifiesta con la aparición de sangre en orina y heces. Otras hemorragias graves son las de la cabeza, que pueden causar la muerte.

¿Cómo puedo saber si padezco hemofilia?

El diagnóstico determinará el tipo de hemofilia y su gravedad. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado. Será necesario un análisis de sangre que determine si los factores de la coagulación trabajan correctamente. Hoy en día existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal mediante una amniocentesis.

¿Cómo se trata la hemofilia?

No existe ningún tratamiento curativo, y las terapias empleadas están destinadas a reducir la tendencia a tener hemorragias. El objetivo principal es reemplazar o suplantar el factor de la coagulación afectado con el fin de prevenir o solventar un episodio de sangrado agudo, para lo que se realizan transfusiones completas.

Existen dos opciones terapéuticas:

- Profilaxis: el enfermo se inyecta por vía endovenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana.

- A demanda: se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia.

En la actualidad se han desarrollado métodos para que el paciente pueda aplicarse el tratamiento en casa, para así mejorar su calidad de vida. Además, disminuye el número de hemorragias articulares y se previene la aparición de hemartrosis recurrente.

El uso de fisioterapia es algo muy común en estos pacientes, se emplea como medida de prevención de lesiones músculo-esqueléticas, mediante ejercicios apropiados. En caso de que aparezca una lesión, su objetivo será disminuir la inflamación y minimizar las posibles secuelas.

Esperanza de vida de las personas hemofílicas

Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta. Debido a los efectos del defecto en la coagulación, si el tratamiento es el adecuado, se puede asegurar una muy buena calidad de vida. A principios del siglo pasado la esperanza de vida de una persona hemofílica rondaba los 20 años. Actualmente puede superar los 70 años.

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