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Características del síndrome de Turner

SÍNDROMES

Características del síndrome de Turner

El síndrome de Turner es el resultado de la ausencia o alteración de un cromosoma X y solo afecta a las mujeres, ¿en qué consiste exactamente?

Alba Gómez Etayo

Existen multitud de enfermedades y síndromes desconocidos en nuestra sociedad, ya que muchos de ellos son muy extraños y es ahora cuando están apareciendo más casos en nuestro país. No podemos mirar a otro lado y obviarlos, pues su investigación resulta de gran importancia para lograr hallar sus causas, síntomas y la posible solución. En este caso nos vamos a centrar en el síndrome de Turner, el cual afecta únicamente al sexo femenino.

¿A qué se debe?

El síndrome de Turner es el resultado de la ausencia o alteración de un cromosoma X, siendo lo normal heredar dicho cromosoma de cada uno de los padres. Si uno de ellos falta se produce el síndrome en el bebé, ya sea su ausencia total o parcial, o bien puede deberse a una alteración en dicho cromosoma. Ahondando más en el tema, pueden ser varios los factores que deriven en la manifestación de esta patología:

El síndrome de Turner es el resultado de la ausencia o alteración de un cromosoma XEl síndrome de Turner es el resultado de la ausencia o alteración de un cromosoma X
  • Monosomia: En estos casos se produce la ausencia total de un cromosoma X, ya sea del padre o de la madre.

  • Mosaicismo: Un error surge como consecuencia de una división celular en el desarrollo del feto, lo que supone la presencia de dos copias del cromosoma X en algunas células, mientras que otras células tienen una copia.

  • Anomalías del cromosoma X: Es posible que en dicho cromosoma falten algunas partes o se produzca alguna anomalía. Las células llevan consigo una copia completa y otra alterada. Pero esta no es la única explicación, sino que también puede ser el resultado de una división celular en el inicio del desarrollo del feto, teniendo en este caso las células una parte anormal o la ausencia de uno de los cromosomas X.

  • Material del cromosoma Y: Mientras que en algunas circunstancias las células presentan una copia del cromosoma X, en otras situaciones a ello se le une algún material del cromosoma Y. Este hecho aumenta la probabilidad de sufrir un cáncer denominado 'gonadoblastoma'.

¿Afectan los antecedentes familiares?

La genética no constituye un factor de riesgo, por lo que los antecedentes familiares no condicionan la presencia del síndrome de Turner, e incluso pudiendo tener una hija con este trastorno sin que eso conlleve tener otra que padezca la misma patología.

Características del síndrome de Turner

No hay una norma general que rija los signos y síntomas del citado síndrome, sino que varía entre las niñas y mujeres que lo padecen. Además, mientras que en algunos casos la enfermedad no se manifiesta claramente, en otros la presencia del síndrome es bastante significativa. Este hecho es el desencadenante del tiempo en que se produzca su diagnóstico, pudiendo darse durante las siguientes fases: antes de que se produzca el nacimiento, en la infancia o en la pubertad. Incluso puede permanecer oculto hasta que la chica llega a la adolescencia o, si los síntomas son muy leves, hasta los primeros años de la edad adulta.

No es necesario que nazca el bebé para que la enfermedad se exteriorice, pues mediante el embarazo puede conocerse a través de una ecografía o un análisis del ADN fetal, cuyo método consiste en una muestra de sangre de la madre resultando muy eficaz en la detección de anomalías causadas por los cromosomas.

Entre las características más comunes que se manifiestan con esta patología podemos destacar las siguientes:

  • Acumulación de líquido en distintas partes del cuerpo, lo que puede manifestarse en la presencia de un cuello ancho o la inflamación de manos y pies. También pueden producirse edemas.

  • Problemas cardíacos. A los defectos en el funcionamiento del corazón se le pueden unir anomalías en su estructura. Entre las dificultades más graves se encuentran los problemas en la aorta.

  • Riñones con un aspecto que se aleja de la normalidad.

  • Orejas situadas por debajo de la media.

  • Pecho ancho con los pezones separados en exceso.

  • Paladar alto y estrecho.

  • Inclinación de los brazos pudiendo girarlos hacia fuera de los codos.

  • Dedos cortos, tanto en las manos como en los pies, cuyas uñas son estrechas y hacia arriba.

  • La genética no constituye un factor de riesgoLa genética no constituye un factor de riesgo

  • Retraso en el crecimiento, presentando una estatura inferior en cada una de sus etapas vitales. Esto se debe a problemas en el esqueleto, llevando a presentar una curvatura anormal de la columna vertebral y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda. Además, los huesos son muy frágiles.

  • La línea del cabello se presenta baja en la parte posterior de la cabeza.

  • Mandíbula inferior pequeña.

  • Ausencia de cambios físicos y sexuales propios de la pubertad debido a falta de evolución hormonal, por lo que el desarrollo sexual permanece oculto durante la adolescencia.

  • Detención de la menstruación de una manera precoz, repentina, sin razón alguna.

  • Infertilidad en la mayoría de los casos, aunque existe un mínimo porcentaje que podría quedarse embarazada mediante un tratamiento de fertilidad, pero tampoco supone una garantía y en los casos más graves no llega a funcionar.

  • Probabilidad de sufrir osteoporosis debido a los bajos niveles de la hormona estrógeno. Esto les lleva a sufrir una pérdida de estatura a causa de la fractura de huesos.

  • La tiroides también puede aparecer en la vida de estas mujeres por una baja función de la glándula tiroidea.

  • Presión arterial alta, lo que conlleva enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos.

  • Pérdida de audición, lo cual suele deberse a las frecuentes infecciones en el oído.

  • Problemas de visión, siendo más propensas a sufrir estrabismo, miopía u otros trastornos relacionados con la vista.

  • Dificultades en el aprendizaje. Aunque las mujeres con síndrome de Turner no son menos inteligentes que el resto, poseen un riesgo mayor de sufrir problemas de aprendizaje y atención, sobre todo en aquellos campos que contienen conceptos especiales, sobre todo relacionados con las matemáticas o la memoria.

La importancia de un seguimiento médico

Sea cual sea la edad en la cual se diagnostique este trastorno, toda niña o mujer que lo sufra debe ponerse en las manos de un especialista, pues los controles deben ser constantes para lograr que lleven una vida lo más saludable posible y consiguiendo así llevar una vida normal.

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