El cuerpo humano está formado por células. En el centro de cada célula hay un área llamada núcleo. Los cromosomas humanos se encuentran dentro del núcleo de la célula. Un cromosoma es una estructura contenedora de nuestros genes. Estos genes determinan nuestros rasgos, como el color de los ojos y el tipo de sangre.
Los cromosomas y el ADN
En el núcleo de cada célula de nuestro organismo, una molécula de ADN se organiza en estructuras parecidas a hilos llamadas cromosomas. Cada cromosoma está formado por un ADN fuertemente enrollado alrededor de unas proteínas básicas, llamadas histonas, que soportan su estructura.
Los cromosomas no son visibles en el núcleo de la célula, ni siquiera haciendo uso de un microscopio. Sin embargo, el ADN que forma los cromosomas se comprime más estrechamente durante la división celular y, por tanto, en ese preciso momento de división, el cromosoma es visible con un microscopio. La mayoría de lo que los investigadores saben acerca de los cromosomas se aprendió al observar los cromosomas durante la división celular.
Cada cromosoma tiene un punto de constricción, llamado centrómero, que divide el cromosoma en dos secciones, o brazos. El brazo corto del cromosoma se denomina "brazo p". El brazo largo del cromosoma se denomina "brazo q". La ubicación del centrómero en cada cromosoma le da al cromosoma su forma característica, y puede usarse para ayudar a describir la ubicación de genes específicos.
¿Cómo se organizan los cromosomas?
El número normal de cromosomas dentro de cada célula de nuestro cuerpo es de 46, o lo que es lo mismo, 23 pares. Heredamos la mitad de nuestros cromosomas de nuestra madre biológica y la otra mitad de nuestro padre biológico.
Los científicos han numerado los pares de cromosomas del 1 al 22, etiquetando al par número 23 como X o Y, dependiendo de la estructura. Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman autosomas. El par 23 de cromosomas se conoce como cromosomas sexuales porque son los que deciden si nacerán hombres o mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Una imagen de los 46 cromosomas en sus pares se llama cariotipo. Un cariotipo femenino normal se escribe 46, XX, y un cariotipo masculino normal se escribe 46, XY.
Los científicos han numerado los pares de cromosomas del 1 al 22¿Cómo se determina el sexo?
Como ya hemos dicho, los seres humanos tienen un par de cromosomas sexuales, con los que forman un total de 46 cromosomas. Los cromosomas sexuales se denominan X e Y, y su combinación determina el sexo de una persona. Las hembras humanas tienen dos cromosomas X mientras que los machos humanos poseen un par XY. Este sistema de determinación del sexo XY se encuentra en la mayoría de los mamíferos, así como en algunos reptiles y plantas.
Que una persona tenga cromosomas XX o XY se determina cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo. A diferencia de las otras células del cuerpo, las células del óvulo y el espermatozoide (llamadas gametos o células sexuales) poseen un solo cromosoma. Los gametos se producen por la división celular de la meiosis o mitosis, lo que da como resultado que las células divididas tengan la mitad de cromosomas que las células germinales o meiocitos. En el caso de los humanos, esto significa que las células germinales tienen dos cromosomas y los gametos tienen uno.
Todos los gametos en los huevos de la madre poseen cromosomas X. El esperma del padre contiene aproximadamente la mitad de X y la mitad de los cromosomas Y. Los espermatozoides son el factor variable para determinar el sexo del bebé. Si el espermatozoide lleva un cromosoma X, se combinará con el cromosoma X del huevo para formar un cigoto femenino. Si el esperma lleva un cromosoma Y, dará lugar al futuro nacimiento de un niño varón.
Durante la fertilización, los gametos de los espermatozoides se combinan con los gametos del óvulo para formar un cigoto. El cigoto contiene dos juegos de 23 cromosomas, para los 46 requeridos. La mayoría de las mujeres son 46XX y la mayoría de los hombres son 46XY, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Sin embargo, existen algunas variaciones. Investigaciones recientes han encontrado que una persona puede tener una variedad de combinaciones diferentes de cromosomas sexuales y genes. Por ejemplo, un cierto cromosoma X llamado Xq28 y un gen en el cromosoma 8 parecen encontrarse mayoritariamente en hombres homosexuales, según un estudio de 2014 en la revista británica Psychological Medicine.
Aunque sean casos raros, algunos bebés nacen con un solo cromosoma sexual (45X o 45Y) y se conocen como monosomías sexuales. Otros nacen con tres o más cromosomas sexuales (47XXX, 47XYY o 47XXY, etc.) y estos se denominan polisomías sexuales. Además, según la OMS, algunos hombres nacen con cromosomas femeninos, 46XX, debido al desplazamiento de una pequeña sección de la región determinante del sexo del cromosoma Y. De la misma manera, algunas mujeres también nacen con cromosomas masculinos, 46XY, debido a mutaciones en el cromosoma Y. Por tanto, parece evidente que no solo hay mujeres que son XX y hombres que son XY, sino que hay una gama de complementos cromosómicos, balances hormonales y otras variaciones que determinan el sexo.
Es importante recordar que el sexo y el género tienen dos definiciones separadas y muchas culturas incluyen más etiquetas que simplemente "masculino" y "femenino" para identificar a los demás.
La estructura de los cromosomas X e Y
Mientras que los cromosomas de otras partes del cuerpo son del mismo tamaño y forma, formando una pareja idéntica, los cromosomas X e Y tienen estructuras diferentes.
El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma Y y contiene cientos de genes más. Debido a que los genes adicionales en el cromosoma X no tienen contrapartida en el cromosoma Y, los genes X son dominantes. Esto significa que casi cualquier gen en la X se expresará en los varones. Estos se conocen como genes ligados a X. Los genes que se encuentran solo en el cromosoma Y se conocen como genes ligados a Y y se expresan solo en los hombres. Los genes en ambos cromosomas sexuales pueden llamarse genes ligados al sexo.
El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma YHay aproximadamente 1,098 genes ligados a X, aunque la mayoría de ellos no están relacionados con características anatómicas femeninas. De hecho, muchos están relacionados con trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil y muchos otros. Son responsables de la ceguera al color rojo-verde, que se considera el trastorno genético más común y se encuentra con mayor frecuencia en los hombres. Los genes ligados al X con características no sexuales también son responsables de la alopecia de patrón masculino.
En contraste con el cromosoma X, el cromosoma Y contiene solo 26 genes. Dieciséis de estos genes son responsables del mantenimiento celular. Nueve están involucrados en la producción de esperma, y ??si algunos faltan o son defectuosos, pueden ocurrir bajos recuentos de esperma o infertilidad.
Anomalías cromosómicas sexuales
Las anomalías en la combinación de cromosomas sexuales pueden dar como resultado una variedad de afecciones específicas de género que rara vez son letales.
Las anomalías femeninas provocan el síndrome de Turner o la trisomía X. El síndrome de Turner ocurre cuando las mujeres tienen solo un cromosoma X en lugar de dos. Los síntomas incluyen:
- la incapacidad de los órganos sexuales para madurar normalmente, lo que puede conducir a la infertilidad, senos pequeños y no menstruación;
- estatura baja;
- un ancho pecho en forma de escudo;
- y un cuello ancho
El síndrome de trisomía X es causado por tres cromosomas X en lugar de dos. Los síntomas incluyen estatura alta, retrasos en el habla, fallo ovárico prematuro o anomalías ováricas y tono muscular débil, aunque muchas niñas y mujeres no presentan síntomas.
Los hombres pueden verse afectados por el síndrome de Klinefelter. Los síntomas incluyen desarrollo mamario, proporciones anormales como caderas anchas, estatura alta, infertilidad y testículos pequeños.
