Las enfermedades genéticas también se conocen como trastornos genéticos y son causados por la mutación de un gen. Esta mutación genética puede transmitirse de padres a hijos en el momento de la concepción. Si el niño desarrollará o no la enfermedad genética dependerá en gran medida del patrón de herencia.
Patrones de herencia
Hay dos reglas que predicen la probabilidad de que una persona herede una enfermedad genética. No garantiza necesariamente que esto suceda, pero aumenta el riesgo. Por ejemplo, se cree en gran medida que el cáncer de mama y las enfermedades autoinmunes están asociadas con la genética. Sin embargo, la presencia de una mutación no siempre se traduce en la enfermedad. Por otro lado, algunas mutaciones genéticas, como las asociadas con la hemofilia, manifestarán características del trastorno (aunque en diferentes grados de gravedad).
Los hombres tienen un cromosoma X y otro YLa determinación del riesgo se basa en lo siguiente:
- Si se hereda una copia del gen mutado (de un padre) o dos copias (de ambos padres)
- Si la mutación está en uno de los cromosomas sexuales (X o Y) o en uno de los otros 22 pares de cromosomas no sexuales (llamados autosomas)
- Según las características combinadas, se puede clasificar la enfermedad como recesivo ligado al X, ligado a Y, autosómico recesivo o autosómico dominante.
Trastornos recesivos ligados al X
En los trastornos recesivos ligados al X, el gen mutado aparece en el cromosoma X (femenino). Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y, por lo que un gen mutado en el cromosoma X es suficiente para causar la enfermedad. Las mujeres, por el contrario, tienen dos cromosomas X, por lo que un gen mutado en un cromosoma X generalmente tiene menos efecto en una mujer porque la copia no mutada en el otro cancela en gran medida el efecto.
Sin embargo, una mujer con la mutación genética en un cromosoma X sería portadora de ese trastorno. Esto significa que desde un punto de vista estadístico, el 50% de sus hijos heredarán la mutación y desarrollarán la enfermedad, mientras que el 50% de sus hijas heredarán la mutación y se convertirán en portadores.
Trastornos ligados a Y
Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, solo los hombres pueden verse afectados y transmitir los trastornos ligados a Y. Todos los hijos de un hombre con un trastorno ligado a Y heredarán la condición de su padre.
Con los trastornos autosómicos recesivos, la persona debería tener dos copias del gen mutadoTrastornos autosómicos recesivos
Con los trastornos autosómicos recesivos, la persona debería tener dos copias del gen mutado, uno de cada padre, para tener la enfermedad genética. Una persona con una sola copia será portadora. Los portadores no serán afectados de ninguna manera por la mutación ni tendrán síndromes de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasar la mutación a sus hijos y que sí padezcan la enfermedad genética.
Si ambos padres portan la mutación para un trastorno autosómico recesivo, las probabilidades de que sus hijos tengan el trastorno son las siguientes:
- 25% de riesgo de heredar ambas mutaciones y tener el trastorno
50% de riesgo de heredar una sola copia y convertirse en portador
25% de riesgo de no heredar la mutación en absoluto
Además, cada niño tendrá las mismas posibilidades de heredar el gen mutado.
Trastornos autosómicos dominantes
En los trastornos autosómicos dominantes, la persona solo necesita una copia del gen mutado para tener o desarrollar la condición. Los hombres y las mujeres son igualmente propensos a verse afectados. Además, los hijos de una persona con un trastorno autosómico dominante también tienen un riesgo del 50% de heredar el trastorno.
