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Esclerosis tuberosa

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Esclerosis tuberosa

Descubre qué es la esclerosis tuberosa y cómo afecta a las personas que padecen esta enfermedad genética.

Mª José Roldán Prieto Mª José Roldán Prieto Psicopedadoga experta en aprendizaje y salud

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que causa que los tumores benignos crezcan en varios sistemas de órganos, incluyendo el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones, los ojos, el hígado, el páncreas y la piel. Estos tumores pueden provocar retrasos en el desarrollo, convulsiones, enfermedad renal y más consecuencias. Sin embargo, el pronóstico depende en última instancia del grado de diseminación del tumor. Muchas personas con esta afección continúan viviendo vidas sanas.

¿Qué significa "esclerosis tuberosa"?

Con la esclerosis tuberosa, los tubérculos o tumores crecen en el cerebro. Estos crecimientos eventualmente se calcifican, endurecen y se vuelven escleróticos. La esclerosis tuberosa fue descubierta hace más de 100 años por un médico francés y una vez fue conocida por otros dos nombres: epiloia o enfermedad de Bourneville.

Debido a que la esclerosis tuberosa es bastante rara, es difícil precisar su verdadera frecuencia. Se estima que esta enfermedad afecta a entre uno y dos millones de personas en todo el mundo.

Por qué ocurre

La esclerosis tuberosa puede heredarse de manera autosómica dominante. Con las enfermedades autosómicas dominantes, solo uno de los progenitores necesita tener una copia del gen mutado para transmitir la enfermedad a alguno de sus hijos.

Alternativamente, la esclerosis tuberosa puede provenir de una mutación espontánea o esporádica en el individuo afectado, sin que ninguno de los padres tenga la mutación del gen responsable de causar la esclerosis tuberosa.

La esclerosis tuberosa puede heredarse de manera autosómica dominanteLa esclerosis tuberosa puede heredarse de manera autosómica dominante

Cuáles son los síntomas

La esclerosis tuberosa se manifiesta como síntomas que afectan a diversos sistemas orgánicos. Suelen presentarse en: el cerebro, los riñones, la piel y el corazón.

El cerebro

La esclerosis tuberosa causa tres tipos de tumores en el cerebro:

  • Los tubérculos corticales: generalmente ocurren en la superficie del cerebro pero pueden desarrollarse más profundamente en el cerebro

  • Nódulos supependimales: aparecen en los ventrículos

  • Astroyomas supependimales de células gigantes: se derivan de nódulos supependimales y bloquean el flujo normal de líquido en el cerebro, lo que puede acabar en una acumulación de presión cerebral que conduce a dolores de cabeza y visión borrosa.

La patología cerebral secundaria a la esclerosis tuberosa suele ser la consecuencia más dañina de esta enfermedad. Las convulsiones y los retrasos en el desarrollo son comunes entre las personas con esta enfermedad.

Los riñones

Estamos hablando de una afectación renal. Muy raramente, la esclerosis tuberosa produce enfermedad renal crónica e insuficiencia renal; en el análisis de orina, los sedimentos en la orina a menudo son normales y la proteinuria (niveles de proteína en la orina) es de leve a mínima. Las personas con enfermedad renal más grave pueden perder proteínas en la orina.

En cambio, las señales renales y los posibles síntomas en las personas con esclerosis tuberosa implican el crecimiento de tumores llamados angiomiolipomas. Estos tumores se presentan en ambos riñones (bilaterales) y generalmente son benignos, aunque si se vuelven lo suficientemente grandes pueden sangrar y deberán extirparse quirúrgicamente.

Las personas con esclerosis tuberosa deben someterse a exámenes de detección con regularidad utilizando imágenes de diagnóstico para detectar el desarrollo de cáncer de riñón.

Con la esclerosis tuberosa, los tubérculos o tumores crecen en el cerebroCon la esclerosis tuberosa, los tubérculos o tumores crecen en el cerebro

La piel

También puede haber una afección cutánea puesto que es un rasgo común en la mayoría de personas con esta enfermedad. Este tipo de afección incluyen:

  • Máculas hipomelanóticas ("manchas de la hoja de la ceniza" que son manchas en la piel que carecen de pigmento)
  • Parche shagreen (engrosamiento focal cutáneo de la piel)
  • Lesiones de "confeti"
  • Placa facial fibrosa
  • Angiofibromas faciales
  • Fibromas ungual
  • Adenoma sebaceum

Aunque estas lesiones cutáneas son benignas o no cancerosas, pueden provocar una desfiguración, por lo que se pueden extirpar quirúrgicamente.

El corazón

La afectación al corazón también es algo habitual en este tipo de afección. Los bebés que nacen con esclerosis tuberosa a menudo presentan tumores del corazón llamados rabdomiomas. En la mayoría de los recién nacidos, estos tumores no causan ningún problema y se reducen con el tiempo. Sin embargo, si los tumores crecen lo suficiente, pueden bloquear la circulación.

El tratamiento

No existe una cura para la esclerosis tuberosa. En cambio, este complejo de síntomas se pueden tratar. Por ejemplo, se pueden administrar medicamentos antiepilépticos para tratar las convulsiones. La cirugía también se puede realizar para eliminar tumores de la piel, el cerebro, etc. Será el médico quien valore el tratamiento más adecuado.

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