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Síndrome de Kabuki

SÍNDROMES

Síndrome de Kabuki

El SK es un desorden genético caracterizado por anomalías congénitas múltiples como rasgos atípicos, te contamos más a continuación.

Alicia Rebollo Sánchez

El síndrome de Kabuki (SK) fue descubierto por primera ven en Japón en 1981 por Y. Kuroki y N. Niikawa y es característico de todos los grupos étnicos, sin embargo, aunque las principales características del síndrome son frecuentes entre la población oriental y el resto, determinados signos neurológicos como hipotonía, dificultad de la succión-deglución, e hiperlaxitud articular parecen ser problemas más importantes y frecuentes en los pacientes no japoneses.

Características del Síndrome de Kabuki

El SK es un desorden genético caracterizado por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales atípicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual leve o moderada y déficit de crecimiento postnatal. Al principio este síndrome fue llamado síndrome de la Máscara de Kabuki debido a que los rasgos faciales que presentan los enfermos presentan semejanzas con el maquillaje utilizado en el teatro japonés tradicional, sin embargo, se recomendó que el término "máscara" se elimino del nombre del síndrome debido a que a las familias le resultaba ofensivo.

El diagnóstico prenatal solo es posible en las familias que ya tienen un hijoEl diagnóstico prenatal solo es posible en las familias que ya tienen un hijo

Diagnóstico del Síndrome de Kabuki

Es difícil diagnosticar esta enfermedad ya que no existen aún exámenes para identificar esta enfermedad, debido a que es una enfermedad rara y la sociedad aún no está concienciada con ella. Uno de los doctores más especializados en esta enfermedad, el doctor David Geneviève calcula que hay aproximadamente 15.000 pacientes que presentan el Síndrome de Kabuki tan solo en Europa. Se estima que 1 persona de cada 32.000 padecerá de esta enfermedad.

El diagnóstico prenatal solo es posible en las familias que ya tienen un hijo, en el resto de los casos debido a la dificultad de su diagnostico, este se basa en la observación clínica de cinco aspectos:

  • Hallazgos craneofaciales, es decir, rasgos faciales anómalos.
  • Retraso del crecimiento postnatal.
  • Anomalías esqueléticas, alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos.
  • Persistencia del almohadillado fetal, (cabezas aplanadas y en forma de destornillados).
  • Déficit intelectual.
  • Cuando se han comprobado todas estas evidencias, se realiza un análisis molecular para aclarar que el paciente sufre de esta enfermedad.

No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos que sufren el Síndrome de Kabuki sea menor de lo normal, ya que la mayoría de los problemas médicos pueden solucionarse mediante la cirugía, quizás el hecho de que no haya una cura a esta enfermedad se deba a que es una enfermedad rara que ha sido descubierta recientemente.

Rasgos físicos de los pacientes con el Síndrome de Kabuki

  • Párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior.
  • Punta de la nariz ancha y baja.
  • Grandes globos oculares.
  • Paladar hendido o muy arqueado.
  • Escoliosis.
  • Dedos meñiques cortos.
  • Anormalidades de vértebras, manos y unión de las caderas.
  • Infecciones de oído frecuentemente durante la infancia.
  • Persistencia de los cojines dactilares.

Se cree que esta enfermedad se hereda a partir de un gen dominante o a partir de un gen recesivo ligado al cromosoma X. Aunque en los pacientes se encuentran muchas anormalidades cromosómicas en los pacientes, ninguna parece totalmente específica del Síndrome de Kabuki. Esta enfermedad rara ocurre de forma esporádica en la mayoría de los casos, pero puede tener una herencia cromosómica dominante, por lo que, si alguien de la familia ha desarrollado este síndrome, los siguientes natos tendrán un riesgo de desarrollar esta enfermedad del 50 porciento.

Debido a que se trata de una enfermedad rara de la que aún no se tiene mucha informaciónDebido a que se trata de una enfermedad rara de la que aún no se tiene mucha información

Manejo y tratamiento del Síndrome de Kabuki

Debido a que se trata de una enfermedad rara de la que aún no se tiene mucha información, su tratamiento y manejo es bastante complicado y se basa en la mejora de la calidad de vida del enfermo, tratando únicamente los síntomas debido a que no hay cura que se conozca.

Las personas con el Síndrome de Kabuki es frecuentemente que tengan una discapacidad intelectual de leve a moderada que hace que sea de vital importancia que tengan una educación adaptada a sus necesidades como un profesor que le ayude al niño a desarrollarse adecuadamente. Así mismo, es común también que las personas que presenten este síndrome tengan algunos rasgos comúnmente autistas.

Los retrasos de lenguaje y la presencia de desinhibición conductual pueden tratarse con la ayuda de terapias de lenguaje, siendo de utilidad también la terapia ocupacional ya que esta ayuda a que los enfermos aprendan a gestionar mejor las habilidades básicas para la vida diaria. Así mismo en algunos casos graves de esta enfermedad, los pacientes pueden necesitar sillas de ruedas para poder moverse, en estos casos la fisioterapia es fundamenta para mejorar las habilidades motrices y fortalecer el sistema músculo-esquelético de los enfermos.

En cuanto a medicamentos, los enfermos deben someterse a controles frecuentes y en ocasiones es necesario realizar algunas cirugías, ya que es común que presenten alteraciones congénitas que pueden derivar en un riesgo para su vida, como problemas de corazón, en el sistema cardiovascular, el sistema respiratorio, el tubo digestivo e incluso la boca.

Igualmente, algunos enfermos necesitan de una a terapia psicológica ya que se deben tratar algunas de las alteraciones mentales que las personas con el Síndrome de Kabuki pueden sufrir, de igual forma esta terapia puede ayudar al paciente y a su entorno para conocer mejor cómo ayudar a los afectados por esta enfermedad.

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