La insensibilidad congénita al dolor, también llamada neuropatía hereditaria sensitivo autonómica, es un conjunto de afecciones raras que padecen un número muy reducido de personas a lo largo y ancho del mundo. La insensibilidad congénita al dolor se caracteriza clínicamente por la capacidad de sentir un estímulo dado, pero también por la incapacidad de percibir el dolor. Esto contrasta con la "indiferencia" congénita al dolor, que implica una falta de preocupación por un estímulo doloroso que se recibe a través de las vías sensoriales normales y puede estar asociado con trastornos del sistema nervioso central como la esquizofrenia o el trastorno generalizado del desarrollo.
¿En qué consiste esta enfermedad?
La insensibilidad congénita al dolor es una condición que inhibe la capacidad de percibir el dolor físico. Al tratarse de una afección congénita, las personas afectadas no sienten dolor en ninguna parte de su cuerpo cuando se lesionan, es decir, no conocen la sensación de dolor porque nacen con esta incapacidad. Las personas con esta afección pueden sentir la diferencia entre lo caliente y lo frío, por ejemplo, pero no pueden sentir si una bebida demasiado caliente le está quemando la boca. Esta falta de conciencia del dolor a menudo conduce a una acumulación de heridas, hematomas, huesos rotos y otros problemas de salud de los que la persona afectada no es consciente.
Los niños pequeños con insensibilidad congénita al dolor pueden tener heridas de las que no se dan cuentaLos niños pequeños con insensibilidad congénita al dolor pueden tener heridas de las que no se dan cuenta y también pueden experimentar múltiples lesiones sin avisar a sus padres o a la persona adulta a su cargo. Esta continuidad de lesiones que se tratan tarde, o que a veces ni siquiera se tratan, conducen a una esperanza de vida reducida. Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato o anosmia.
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica porque afecta al sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.
¿Por qué hay personas que no sienten dolor?
La insensibilidad congénita al dolor es ocasionada por mutaciones en el gen SCN9A. Este gen da instrucciones para crear unos canales de sodio que transportan átomos de sodio cargados positivamente a las células y desempeñan un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas. Estos canales de sodio se encuentran en unas células nerviosas que transmiten señales de dolor a la médula espinal y al cerebro. El canal de sodio también se encuentra en las neuronas sensoriales olfativas, que son células nerviosas de la cavidad nasal que transmiten señales relacionadas con el olfato al cerebro, por este motivo se puede perder el sentido del olfato como consecuencia de esta insensibilidad congénita.
La insensibilidad congénita al dolor provocada por mutaciones del gen SCN9A dan como resultado la producción de subunidades alfa no funcionales que no pueden incorporarse a los canales de sodio mencionados. En consecuencia, estas vías no se pueden formar. La ausencia de canales de sodio afecta la transmisión de las señales de dolor desde la zona del cuerpo lesionada al cerebro, lo que hace que los afectados sean insensibles al dolor. La pérdida de este canal en las neuronas relacionadas con el sentido del olfato probablemente afecta la transmisión de señales relacionadas los olores al cerebro, lo que lleva a la anosmia.
Reconocer la insensibilidad congénita al dolor
En general, esta anomalía se manifiesta durante la infancia o en la primera infancia como una evidente ausencia de reacción a los estímulos del dolor, normalmente con manifestaciones cutáneas como cicatrices y quemaduras, que el niño no percibe. Puede aparecer la automutilación y el comportamiento agresivo, especialmente en relación con el síndrome de Lesch-Nyhan o la disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day. Los pacientes con estas y otras neuropatías sensoriales hereditarias relacionadas o las afecciones disautonómicas también pueden sufrir deficiencias mentales, anhidrosis (incapacidad para sudar) y la consiguiente alteración de la termorregulación.
Se ha identificado una forma distinta de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, también conocida como neuropatía sensorial hereditaria y autónoma tipo IV. Casi el 20% de los pacientes con este trastorno mueren dentro de los primeros 3 años de vida debido a la hiperpirexia o fiebre extremadamente alta como consecuencia a la falta de sudoración. Existen al menos cinco variantes de neuropatías sensoriales hereditarias y en algunos casos la distinción precisa de un trastorno de otro puede no ser posible sin un seguimiento prolongado y un biopsia nerviosa. Informes detallados de pacientes a quienes inicialmente se les diagnosticó insensibilidad congénita al dolor y luego se determinó que padecían un tipo de neuropatía sensorial y autonómica hereditaria.
Diagnóstico y tratamiento de los problemas más comunes
La insensibilidad congénita al dolor debe considerarse como un diagnóstico en cualquier niño que presente un historial de respuestas deficientes o ausentes a estímulos dolorosos. Esta afección a menudo presenta quemaduras inexplicables, hematomas, fracturas y lesiones articulares. El examen externo puede revelar un exceso de lesiones, y existe la posibilidad de que este examen externo lleve al diagnóstico erróneo de malos tratos y abuso infantil. Una simple prueba de presión generalmente muestra si el paciente no siente dolor, porque no se retirará ante el dolor ocasionado por esta prueba, que suele realizarse presionando una parte del cuerpo con una presión de 5 a 10 kg.
El examen neurológico tiende a dar resultados normalesEl examen neurológico tiende a dar resultados normales, pero la biopsia de la piel (que busca la pérdida de la terminación nerviosa desnuda en la epidermis) o la biopsia del nervio (que busca la deficiencia de pequeñas fibras nerviosas mielinizadas exclusivas de esta afección) puede ser diagnóstica, pero es poco frecuente en la práctica clínica actual.
Prevención de infecciones
Los pacientes tienen un mayor riesgo de infecciones repetidas por estafilococos que surgen sin una causa externa obvia. El uso temprano de cremas antibacterianas tópicas hasta que hayan desaparecido todos los signos de inflamación o infección es altamente efectivo para prevenir una infección crónica.
Para infecciones de más importancia, la falta de dolor como signo había obstaculizado el diagnóstico de osteomielitis y artritis séptica. Las infecciones más significativas requieren en muchos casos de un tratamiento con antibióticos por vía intravenosa.
Prevención de lesiones
Como los pacientes con insensibilidad congénita al dolor no pueden sentir dolor, se ve afectada su capacidad para detectar lesiones de manera inmediata y la inmovilización adecuada de la lesión para permitir la curación. Para alentar la detección rápida de lesiones, los pacientes, o sus padres en el caso de niños, deben realizar controles diarios de sus cuerpos, particularmente en zonas vulnerables como los pies, las manos y las articulaciones.
